Aidez Irène

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Aidez notre fille à lutter contre la mutation génétique et l’autisme lourd

L’histoire d’Irène

Irène est notre premier enfant. Nous étions tellement heureux quand cette charmante

fillette est née. Toutefois, quelque chose a commencé, assez tôt, à nous inquiéter.

Nous étions profondément attristés lorsque nous avons constaté que notre enfant

n’était pas en pleine forme de santé.

Premièrement, nous avons remarqué les difficultés que notre fille rencontrait pendant

les activités les plus simples : manger et dormir. Aussi, avons-nous constaté les

retards dans son développement physique. Nous avons signalé nos observations

inquiétantes à plusieurs pédiatres, mais les médecins nous ont dit que chaque

enfant a son propre rythme de développement psychomoteur et qu’il n’y avait pas

lieu de s’inquiéter.

Quelques semaines après la naissance d’Irène, les médecins ont constaté

l’affaiblissement du tonus musculaire (l’hypotonie). Nous avons immédiatement

commencé la physiothérapie, mais les retards dans le développement moteur de

notre fille n’ont pas été atténués.

Quand Irène avait environ trois mois, les neurologistes ont conseillé de faire

l’échographie du cerveau. L’examen a relevé plusieurs symptômes alarmants : un

agrandissement anormal de la ventricule du cerveau d’Irène.

Quand Irène est devenue un peu plus grande, nous avons fait une résonance

magnétique (MRI) qui a relevé des défauts congénitaux du cerveau constatés

dans plusieurs parties du cerveau, et qui pourraient être la cause de diverses

maladies. La malformation du cerveau d’Irène se réfère également au

développement insuffisant du corps calleux, responsable des communications

entre les hémisphères cérébraux. Le cerveau de notre fille révèle d’autres

insuffisances, telle la déformation des ganglions de la base et du thalamus,

l’agrandissement du coin frontal de la ventricule latérale, l’hypoplasie du tronc

cérébral. Ces parties du cerveau sont responsables de nombreuses fonctions

importantes et des réflexes.

Nous étions brisés lorsque nous avons entendu ce verdict. Le développement de la

grossesse était régulier, les testes prénataux n’ont pas relevé d’anomalies, nous

étions donc rassurés qu’Irène est née enfant normal.

Outre les malformations du cerveau, le neurologiste a constaté quand Irène avait 9

mois, le petit périmètre crânien de notre enfant et il a suggéré de faire la

microcéphalie.

Nous avons également soumis Irène au dépistage métabolique. Les testes n’ont pas

relevé d’anomalies significatives.

Parallèlement, les généticiens ont entamé des recherches en vue de retrouver une

maladie tel le syndrome d’Angelman par exemple, mais finalement ils n’ont rien

découvert.

Quand Irène a terminé la première année de sa vie, notre préoccupation pour son

état de santé est devenue encore plus profonde. En dépit de la physiothérapie, Irène

ne pouvait s’assoir ni se mettre débout toute seule.

Diagnostic : capacités motrices handicapées.

Notre fille était incapable d’apprendre à parler, elle ne faisait pas adieu avec sa main.

Ensuite, elle a commencé à manifester des comportements compulsifs et

stéréotypés, notamment les gestes répétitifs et le basculement du corps, ainsi

que des comportements d’automutilation tels que les claquements de la tête.

Irène manifestait ces comportements des centaines de fois par jour.

Finalement, les spécialistes ont établi le diagnostic : Irène était atteinte d’autisme

lourd et de nombreux défauts qualifiés de sociaux.

Les difficultés que nous avions à la faire nourrir persistaient : Irène risquait d’être

alimentée pas sonde gastrique. Les retards dans son développement physique n’ont

pas été éliminés. La continuation de la rééducation a permis à Irène de faire son

premier pas à l’âge de deux ans.

Malheureusement, notre fille qui va avoir bientôt 6 ans, est incapable

d’exprimer un seul mot et elle n’arrive pas à se communiquer alternativement.

Après des années des recherches de l’origine des troubles congénitaux et de celles

du spectre autistique, nous avons obtenu le diagnostic final : une mutation très rare

qualifiée de « de nuovo » du gène TUBA1A.

La forme particulière de cette mutation dont notre fille est affectée, n’a pas été à ce

jour, décrite dans la littérature médicale; en général, les mutations du gène TUBA1A

se manifestent cliniquement comme Type3 Lissencéphalie (LIS3) qui est à l’origine

des graves troubles du cerveau et par conséquence, des problèmes à caractère

neurologique, tels des attaques d’apoplexie, retards psychomoteurs, insuffisances

du développement jusqu’à l’impossibilité de fonctionner de manière autonome.

La déficience mentale du cerveau conduit à l’invalidité intellectuelle.

L’unique voie à aider Irène est de stimuler son cerveau pour un développement

correct.

Chaque jour, notre fille est confrontée à de nombreux problèmes et difficultés. Elle

souffre d’attaques de la panique car elle ne comprend pas ce qui se passe autour

d’elle et elle incapable de se communiquer avec l’entourage.

Irène déploie des comportements répétitifs et une simple activité devient pour elle,

très difficile à exécuter. La nuit, les balancements du corps et les claquements de la

tête, s’intensifient. Elle ne dort pas bien, ce qui affecte évidemment la vie de toute la

famille.

Il est difficile pour Irène de réaliser les étapes importantes dans son développement.

Apprendre à exercer une simple tâche devient pour elle un véritable défi. Elle doit

faire des milliers des répétitions pour acquérir une compétence sociale.

Le traitement de notre enfant nécessite des efforts coordonnées d’une équipe des

professionnels. Irène a besoin d’une rééducation intensive et des thérapies,

psychologique et sociale.

C’est la seule solution à adopter pour faire sa vie plus facile, mais ce traitement est

très coûteux.

Grâce à une rééducation intensive, Irène est en mesure de faire un progrès immense

et de faire face à toutes les maladies dont elle souffre.

Avec votre donation, nous pouvons continuer la thérapie dont Irène a besoin chaque

jour.

Soutenez-nous dans notre lutte pour notre enfant.

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