Aidez Irène
Fundraising campaign by
Kasia Gmachowska
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Campaign Story
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Aidez notre fille à lutter contre la mutation génétique et l’autisme lourd
L’histoire d’Irène
Irène est notre premier enfant. Nous étions tellement heureux quand cette charmante
fillette est née. Toutefois, quelque chose a commencé, assez tôt, à nous inquiéter.
Nous étions profondément attristés lorsque nous avons constaté que notre enfant
n’était pas en pleine forme de santé.
Premièrement, nous avons remarqué les difficultés que notre fille rencontrait pendant
les activités les plus simples : manger et dormir. Aussi, avons-nous constaté les
retards dans son développement physique. Nous avons signalé nos observations
inquiétantes à plusieurs pédiatres, mais les médecins nous ont dit que chaque
enfant a son propre rythme de développement psychomoteur et qu’il n’y avait pas
lieu de s’inquiéter.
Quelques semaines après la naissance d’Irène, les médecins ont constaté
l’affaiblissement du tonus musculaire (l’hypotonie). Nous avons immédiatement
commencé la physiothérapie, mais les retards dans le développement moteur de
notre fille n’ont pas été atténués.
Quand Irène avait environ trois mois, les neurologistes ont conseillé de faire
l’échographie du cerveau. L’examen a relevé plusieurs symptômes alarmants : un
agrandissement anormal de la ventricule du cerveau d’Irène.
Quand Irène est devenue un peu plus grande, nous avons fait une résonance
magnétique (MRI) qui a relevé des défauts congénitaux du cerveau constatés
dans plusieurs parties du cerveau, et qui pourraient être la cause de diverses
maladies. La malformation du cerveau d’Irène se réfère également au
développement insuffisant du corps calleux, responsable des communications
entre les hémisphères cérébraux. Le cerveau de notre fille révèle d’autres
insuffisances, telle la déformation des ganglions de la base et du thalamus,
l’agrandissement du coin frontal de la ventricule latérale, l’hypoplasie du tronc
cérébral. Ces parties du cerveau sont responsables de nombreuses fonctions
importantes et des réflexes.
Nous étions brisés lorsque nous avons entendu ce verdict. Le développement de la
grossesse était régulier, les testes prénataux n’ont pas relevé d’anomalies, nous
étions donc rassurés qu’Irène est née enfant normal.
Outre les malformations du cerveau, le neurologiste a constaté quand Irène avait 9
mois, le petit périmètre crânien de notre enfant et il a suggéré de faire la
microcéphalie.
Nous avons également soumis Irène au dépistage métabolique. Les testes n’ont pas
relevé d’anomalies significatives.
Parallèlement, les généticiens ont entamé des recherches en vue de retrouver une
maladie tel le syndrome d’Angelman par exemple, mais finalement ils n’ont rien
découvert.
Quand Irène a terminé la première année de sa vie, notre préoccupation pour son
état de santé est devenue encore plus profonde. En dépit de la physiothérapie, Irène
ne pouvait s’assoir ni se mettre débout toute seule.
Diagnostic : capacités motrices handicapées.
Notre fille était incapable d’apprendre à parler, elle ne faisait pas adieu avec sa main.
Ensuite, elle a commencé à manifester des comportements compulsifs et
stéréotypés, notamment les gestes répétitifs et le basculement du corps, ainsi
que des comportements d’automutilation tels que les claquements de la tête.
Irène manifestait ces comportements des centaines de fois par jour.
Finalement, les spécialistes ont établi le diagnostic : Irène était atteinte d’autisme
lourd et de nombreux défauts qualifiés de sociaux.
Les difficultés que nous avions à la faire nourrir persistaient : Irène risquait d’être
alimentée pas sonde gastrique. Les retards dans son développement physique n’ont
pas été éliminés. La continuation de la rééducation a permis à Irène de faire son
premier pas à l’âge de deux ans.
Malheureusement, notre fille qui va avoir bientôt 6 ans, est incapable
d’exprimer un seul mot et elle n’arrive pas à se communiquer alternativement.
Après des années des recherches de l’origine des troubles congénitaux et de celles
du spectre autistique, nous avons obtenu le diagnostic final : une mutation très rare
qualifiée de « de nuovo » du gène TUBA1A.
La forme particulière de cette mutation dont notre fille est affectée, n’a pas été à ce
jour, décrite dans la littérature médicale; en général, les mutations du gène TUBA1A
se manifestent cliniquement comme Type3 Lissencéphalie (LIS3) qui est à l’origine
des graves troubles du cerveau et par conséquence, des problèmes à caractère
neurologique, tels des attaques d’apoplexie, retards psychomoteurs, insuffisances
du développement jusqu’à l’impossibilité de fonctionner de manière autonome.
La déficience mentale du cerveau conduit à l’invalidité intellectuelle.
L’unique voie à aider Irène est de stimuler son cerveau pour un développement
correct.
Chaque jour, notre fille est confrontée à de nombreux problèmes et difficultés. Elle
souffre d’attaques de la panique car elle ne comprend pas ce qui se passe autour
d’elle et elle incapable de se communiquer avec l’entourage.
Irène déploie des comportements répétitifs et une simple activité devient pour elle,
très difficile à exécuter. La nuit, les balancements du corps et les claquements de la
tête, s’intensifient. Elle ne dort pas bien, ce qui affecte évidemment la vie de toute la
famille.
Il est difficile pour Irène de réaliser les étapes importantes dans son développement.
Apprendre à exercer une simple tâche devient pour elle un véritable défi. Elle doit
faire des milliers des répétitions pour acquérir une compétence sociale.
Le traitement de notre enfant nécessite des efforts coordonnées d’une équipe des
professionnels. Irène a besoin d’une rééducation intensive et des thérapies,
psychologique et sociale.
C’est la seule solution à adopter pour faire sa vie plus facile, mais ce traitement est
très coûteux.
Grâce à une rééducation intensive, Irène est en mesure de faire un progrès immense
et de faire face à toutes les maladies dont elle souffre.
Avec votre donation, nous pouvons continuer la thérapie dont Irène a besoin chaque
jour.
Soutenez-nous dans notre lutte pour notre enfant.
Organizer
- Kasia Gmachowska
- Campaign Owner
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