KAT6A – Aidez Nyla et Carine à trouver un traitement pour leurs enfants.

Bonjour, nous sommes Nyla et Carine. Nous sommes les mamans de Liam et de Chloé, deux beaux enfants de 2 et 18 ans, différents à bien des égards mais unis dans le même combat. Ils souffrent du syndrome KAT6A, une maladie génétique rare découverte en 2015, qui ne touche que 220 personnes dans le monde.

La maladie est une mutation du gène KAT6A, responsable de la production de la protéine KAT6A, qui affecte la production de toutes les autres protéines de notre corps. Seuls 4 enfants ont été diagnostiqués en Belgique et aucun médecin spécialiste ne peut être trouvé dans notre pays. De plus, chaque personne a une mutation différente, ce qui entraîne un large éventail de symptômes et de caractéristiques.

C’est seulement aux États-Unis que des spécialistes peuvent donner des conseils et inclure Liam et Chloé dans des traitements expérimentaux. Cette récolte de fonds nous aidera à emmener nos enfants à la clinique médicale annuelle de Baltimore (États-Unis) et à consulter les seuls spécialistes de cette maladie rare. C’est notre seule chance de donner à nos enfants une vie meilleure, et nous ne lâcherons pas!

LIAM

Liam a 2 ans. C'est un garçon adorable et gentil, toujours souriant et charmant tout le monde autour de lui. Il n’a jamais été un gros mangeur, mais à 4 mois, il commence à boire de moins en moins de lait. Il a cessé de grandir et a rapidement perdu du poids. Nous sommes passés de médecin en médecin jusqu'à ce qu'un test ADN nous donne la réponse: KAT6A. Quelques lettres qui ont changé nos vies pour toujours.

Pour Liam, le principal défi est qu'il ne peut pas manger correctement. Ce qui signifie qu'il ne peut pas grandir comme tous les enfants. Il vomit la plupart de ce qu'il mange ou boit, à tel point qu’une gastrostomie lui a été nécessaire pour le nourrir directement à son estomac. Il vomit encore beaucoup de ce qu'il mange, mais l'intervention lui a permis de gagner 1 kg depuis cet été et deux semaines après l'opération, il a marché pour la première fois.

CHLOÉ

Chloé vient d'avoir 18 ans et est une jeune fille merveilleuse avec des cheveux blonds et de grands yeux puissants. D'une manière ou d'une autre, elle a toujours été différente avec plusieurs problèmes médicaux depuis sa naissance. Malheureusement, il a fallu 16 ans pour donner un nom à la maladie de Chloé: KAT6A.

Elle souffre d’insuffisance pondérale et a une gastrostomie depuis son enfance car elle ne peut rien avoir à manger par la bouche. Chloé souffre notamment de troubles du sommeil, d'infections répétées, d'une déficience mentale et a déjà subi des opérations pour des problèmes cardiaques. Chloé est le plus sévèrement diagnostiquée à l'âge adulte en Belgique.

TROUVER UNE CURE

En Belgique, la maladie de Liam et de Chloé est considérée comme «orpheline»; les personnes qui en souffrent n’ont guère d’espoir de traitement et n’ont aucun accès aux médicaments. Trop peu de personnes sont concernées pour lancer les recherches. La seule option de traitement se trouve aux États-Unis. KAT6A a été diagnostiqué chez plus de 100 patients, des spécialistes et des essais de médicaments sont en cours. Une conférence clinique annuelle à Baltimore réunit des spécialistes de KAT6A. Les familles ont ainsi la possibilité de les consulter et de recevoir des recommandations pour le traitement de leurs enfants.

Notre objectif est d'amener nos enfants à la prochaine conférence KAT6A. Elle aura lieu les 27 et 28 mars 2020 et est organisée par la fondation KAT6A et le l’Institut Kennedy Krieger de l'Université John Hopkins.

Bien que l'accès à l'événement lui-même soit gratuit, nous avons besoin d'aide pour nos frais de voyage (vols et hôtels) ainsi que pour les consultations, qui coûtent entre 1 000 et 2 500 euros chacune.

Ce voyage nous aidera à en apprendre davantage sur l’expertise limitée en la matière et à trouver enfin un traitement pour nos enfants.

Aidez-nous à atteindre notre objectif! Ces fonds sont essentiels pour donner à nos enfants une vie meilleure!

Partagez la collecte de fonds avec vos amis sur les médias sociaux ou par voie électronique afin de nous aider à atteindre notre objectif de collecte de fonds.

Merci pour votre soutien généreux aux enfants de KAT6A!

En savoir plus sur KAT6A sur www.kat6a.org

Les dons vont directement à KAT6A Belgium, une organisation à but non lucratif que nous avons fondée dans ce but, et ils sont déductibles des impôts.